[학술자료] 수포성 표피박리증란? (Epidermolysis Bullosa)

1. 질병조사

증상:	사소한 외상에도 피부와 점막에 동통을 동반하는 수포가 쉽게 생김, 근골격 계의 기형, 빈형, 성장 장애
원인:	유전질환으로 상염색체 우성 유전형과 상염색체 열성 유전형
진단:	혈액검사, 피부 조직검사, 말초 혈액을 통한 유전자 변이검사, 면역형광검사
치료:	완치할 수 있는 약물이나 치료법은 없는 상태로 일반적으로 증상을 완화시키는 대증요법(symptomatic therapy)을 시행, 유전상담

2. 질환 세부 정보 

1) 개요:

수포성 표피박리증은 표피와 표피-진피 경계부 및 상부 유두 진피를 구성하는 단백질을 만드는 유전자의 변이에 의하여, 가벼운 외상에도 쉽게 물집이 발생되어 피부와 점막에 통증이 생기는 희귀한 유전성 질환입니다. 심한 경우 눈, 혀, 식도를 침범하기도 하며, 근육위축과 손발가락의 변형이 초래되기도 합니다.

이 질환은 크게 다음과 같이 세 가지로 구분됩니다.

• 단순성 수포성 표피박리증(Epidermolysis Bullosa simplex;EB simplex)- 60%
• 연접부 수포성 표피박리증(Junctional Epidermolysis Bullosa;JEB)- 10%
• 이영양성 수포성 표피박리증(Dystrophic Epidermolysis Bullosa;DEB) - 30%

 

 

 

2) 원인

대부분은 상염색체 우성 또는 상염색체 열성 유전형으로 전해지는 유전질환이며, 드물게 후천성 면역 질환에 의해 발병하기도 합니다. 단순성 수포성 표피박리증(Epidermolysis Bullosa simplex;EB simplex)은 상염색체 우성 형 유전이며, 연접부 수포성 표피박리증(Junctional Epidermolysis Bullosa;JEB)은 상염색체 열성형 유전이고, 이영양성 수포성 표피박리증(Dystrophic Epidermolysis Bullosa;DEB)은 우성 형과 열성형의 두 가지 형태가 있습니다.

 

3) 진단

특징적으로 나타나는 임상 양상과 조직학적 소견, 자세한 가족력, 과거력을 바탕으로 진단합니다. 피부조직검사와 말초혈액을 통한 유전자 변이 검사, 면역 형광 검사 등을 시행하기도 합니다.

 

4) 치료

현재까지는 질환의 완치 방법이 없어서, 증상이나 합병증의 완화를 위한 대증요법이 주된 치료 방법입니다. 그 중 이미 생긴 수포가 감염되는 것을 막는 것이 가장 중요합니다. 그 외에도 빈혈 발생 시의 치료와 치아 관리가 필요합니다. 증상이 심한 경우 정신적인 지지요법도 필요합니다. 합병증의 양상에 따라서 수술요법이 필요한 경우도 있으며, 환자와 가족을 대상으로 하는 유전상담도 필요합니다.

(4.1) 감염예방

평소 충분한 영양섭취와 청결한 환경유지, 손씻기 등의 노력이 중요합니다. 감염의 증상으로는 발적, 열감, 농(Pus) 형성, 상처 표면의 과도한 각질화, 치료되지 않는 상처와 발열이 나타날 수 있으며, 이때에는 항생제 연고와 구강 항생제를 사용합니다.

(4.2) 수포예방

약간의 압력이나 마찰에 의해서도 수포가 잘 생기기 때문에, 부모가 어린아이를 가급적 만지지 않으려고 하게 됩니다. 하지만 아이들은 부모의 손길을 필요로 하므로, 아이들을 들어 올릴 때 부드러운 천을 사용하여 엉덩이 부분과 목 뒤를 받쳐서 올리는 것이 좋습니다. 겨드랑이에 손을 넣어 아이를 들어 올리는 것은 피하여 주십시오. 피부의 손상을 보호하기 위해 다음과 같은 방법을 사용할 수 있습니다.

• 방 안의 온도를 너무 높지 않게 합니다.
• 피부의 마찰을 줄이고 피부 습도를 유지하기 위해 윤활제를 바릅니다.
• 아이에게 사용하는 모든 천은 부드러운 것으로 사용합니다.
• 손싸개를 해주어 피부를 긁었을 때 생기는 상처를 예방시킵니다.

수포가 생겼을 경우는 통증을 경감시키고, 불편감을 최소화하면서, 과도한 체액 손실을 예방하고 감염을 예방하는 것이 중요합니다. 드레싱 하는 동안 통증을 경감시키기 위해 진통제를 사용하기도 합니다. 드레싱은 목욕 후 또는 취침 전에 하며, 소독된 가위나 바늘을 사용하여 물집을 터트린 후 처방된(항생제) 연고를 바릅니다.

(4.3) 영양공급

입과 식도에 수포가 생기면 음식을 씹거나 삼키기가 어려워집니다. 만일 우유를 먹는 어린아이라면 우유가 나오는 구멍이 크고 부드러운 젖꼭지를 사용해야 합니다. 또한 어린이가 음식을 먹을 수 있다면 음식을 잘게 부수어 삼키기 편하게 해주는 것이 좋습니다. 음식은 절대로 뜨겁게 해서 주지 않도록 해야 합니다.

(4.4) 수술요법

식도가 좁아져 음식을 입에서 위로 전달하지 못하는 경우에는 수술로 튜브를 위에 삽입하여 영양공급을 하게 됩니다. 손가락과 발가락 사이에 지속적인 자극과 물집이 생기면 상처가 서로 달라붙으면서 손가락 또는 발가락들이 서로 붙어 버리는 경우가 있는 데 이 경우 수술로 분리해줍니다.

(4.5) 유전상담

유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자와 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕습니다.

 

 

 

3. Unmet medical needs

1. 치료 약물은 아직 없으며, EB 환자의 상처나 증상을 관리하는 것이 전부임. 하지만 이런 처치 방법은 제한적이며, 그렇게 큰 도움이 되지 못함.

2. There is a big unmet medical need due to loss of efficacy treatment for chronic or relapses forms with only few innovative treatments under development.

3. EB is a rare disease with a significant unmet need due to an absence of approved therapies

4. Further in the document, the FDA note: “This guidance focuses on drug development and trial design issues specific to the treatment of EB, including FDA’s current thinking on trial endpoints. There is not yet sufficient clinical trial experience to establish definitive endpoints.”

5. Epidermolysis Bullosa (EB) is a $1B+ potential market1 with significant unmet need and no approved treatments.

수포성_표피박리증이란?